受伤后结痂止血是我们习以为常的现象，但血友病患者却受伤后血流不止、甚至可能威胁生命。小小的伤口可导致严重的后果，因此血友病患者被称为“玻璃人”。曾经英国皇室中多位男性成员罹患该病，因此血友病在当时的欧洲被称为“皇室病”。这种家族性发病且主要发生在男性成员中，提示着该病是一种与性别相关的遗传性疾病。

正常人受伤后，血管、血液中血小板及一些蛋白质会相互作用形成血痂来阻止血液丢失，防止失血过多。当血液中协助形成血痂的蛋白质：如凝血因子八、凝血因子九过少或完全缺乏时，血痂就不能形成，血友病就发生了。合成凝血因子八、九的基因位于X染色体上，只要有一条染色体能合成上述凝血因子，血友病就不会发生。女性体细胞中有两条X染色体，男性体细胞只有一条X染色体，因此血友病主要发生在男性，但特殊情况下女性也有可能患血友病。

容易出血是一种比较主观的感受，所以是否患有血友病或其他出血性疾病需要做相应的检查来筛查或确诊，这些检查具体有哪些呢？

首先，应结合出血情况和一些常规筛查来指导下一步的检查。如进行血常规检测排除血小板减少、凝血功能检查筛查凝血因子是否缺乏。凝血功能检查模拟体内血液凝固的过程，测量血液凝固时间来判断凝血因子的水平。血友病患者缺少或缺乏相应凝血因子，血块形成时间延长。凝血因子八、九缺乏影响的凝血功能检测的检查称为活化部分凝血活酶时间（APTT）检测。由于APTT只是初筛检查，APTT延长还可能由其他凝血因子缺乏或一些干扰物质引起，因此APTT结果延长只能初步怀疑患有血友病。

筛选检查结果提示血友病，还需进行具体凝血因子检测以确定是哪种凝血因子的缺乏，以确诊血友病，同时也应与相关疾病鉴别。用以鉴别的实验室检查包括狼疮抗凝物检测、血管性血友病因子抗原检测等。

最后，对血友病患者还需进行基因检测。基因检测用于确诊血友病，同时可鉴别一些少见的疾病。基因检测还能够确定致病基因是自发产生还是遗传于父母，并用于指导家族女性成员的优生优育，避免致病基因传给下一代。

如果出血情况比较明显，如常流鼻血、月经量过多、身体容易出现淤青，但血常规、凝血功能检查结果正常，此时要到医院就诊进行咨询并进行其他检查寻找出血原因。目前我院检验中心已开展的数十项出血相关检查项目，能够对大部分出血或血栓性疾病进行诊断或排除。完善的实验室检查，助力血友病及其他出血性疾病的诊疗能力建设。2023年2月我院顺利通过中国血友病诊疗中心建设项目现场评审并正式授牌，成为省内首家儿童“血友病诊疗中心”，这标志着我院血友病综合管理迈上新的台阶。