典型症状：口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色 相关症状： 丘疹 视网膜出血 　　一、症状　　癫痫、智能减退和特殊面痣为具有诊断意义的三个症状。　　(1)患者大多于10岁前起病，男多于女。癫痫、智能减退和特殊面痣为具有诊断意义的三个症状。　　(2)神经系统的症状—癫痫　　在神经系统方面的症状主要为癫痫。可在皮肤损害及颅内钙化之前出现，表现主要有婴儿痉挛、局限性发作、精神运动发作或全身性发作等。有的患者只有癫痫发作但无其他临床表现，容易被误认为癫痫。癫痫脑部病损虽甚广泛，但有明显发病的患者不多。可能有肌张力改变，肢体瘫痪或共济失调的个例出现。若脑脊液循环受阻，则出现颅内压增高征。　　(3)精神方面的症状　　大多数病人有不同程度的智力减退。智力障碍者几乎均有各种形式癫痫发作，有的病人可仅有癫痫发作。癫痫发作越早，智力障碍程度越著。少数病人可表现行为、人格异常。　　(4)皮肤损害　　为此病最常见的症状，是具有诊断意义的临床特征。大部分病人有皮脂腺瘤。常于4-5岁开始出现，到了青春期症状更加明显。外观呈粉红色或淡棕红色丘疹，按之可退色，质地较硬，呈蝶形分布于鼻翼两侧。叶状脱色斑。为卵圆形、条形叶状的色素减退斑。偶尔面部可见散在小结。20%病人可见到躯体鲤鱼皮班、有时可见到指(趾)甲下纤维瘤。

主要病因：常染色体显性遗传 　　一、病因　　(1)遗传学原因：　　据相关的研究表明，结节性硬化的两个基因都是抑癌基因，功能主要是调节细胞的生长和分化。当两个基因发生突变时，对细胞生长调节失控，致使肿瘤形成。TSC病人中9q34或16p13的标记是杂合性的，但在肿瘤中则是纯合性的。杂合性的丢失说明TSC患者通过遗传或胚胎早期的基因突变造成一个基因复本的缺失，且仅在以前正常的复本有一个体细胞的突变时才会发病。　　(2)神经系统方面的原因　　神经系统的受累是引起结节性硬化的主要临床表现和导致死亡的主要原因之一。其临床症状主要是由于大脑皮层结节、室管膜下结节和室管膜下星形细胞瘤所致。皮层结节主要位于顶叶和额叶。这些结节和肿瘤影响了大脑的结构和发育， 导致临床上出现神经系统的症状。临床表现是癫痫、智力发育障碍、认知和行为能力受损。大多数患者都有一定程度的认知缺陷，包括运动障碍、计算障碍和视运动失调，可能还伴有孤独症或多动症等行为问题。

一、预防　　本病为常染色体显性遗传性疾病，注重婚前检查、产前检查及产前咨询对此病的发生有一定的作用，目前还没有其他的有效的预防方法。

一、西医治疗　　1.若脑电图结果显示具有恒定单个局限痫样放电的患者，可以用手术切除皮层或皮层下结节，达到治疗目的;　　2.有智力障碍的患者可选用三乐喜0.1～0.2 3/d次，脑复康0.4-0.8 3/d次，中药蒲参益智胶囊2粒 3次/d，对症治疗;　　3.对高幅失节律的婴儿痉挛症，可试用促肾上腺皮质激素(ACTH)和氯硝基安定治疗。　　(1)出现癫痫的出现先兆，首先要保护好舌头，抢在发作之前，将缠有纱布的压板放在病人上、下磨牙之间，以免咬伤舌头，若发作之前未能放入，待病人强直期张口进再放入，阵挛期不要强行放入，以免伤害病人。　　(2)发作期使病人平卧，松开衣领，头转向一侧，以利于呼吸道分泌物及呕吐物排出，防止流入气管引起呛咳窒息。大发作时呼吸道分泌物较多，易造成呼吸道阻塞或吸入性肺炎，抽搐时口中不要塞任何东西，不要灌药，防止窒息。　　(3)癫痫病人抽搐是大脑过度放电，一旦发作，不能控制，只能等放电终止，抽搐才能停止。 结节性硬化辨证论治 　　一、中医治疗　　(1)针灸　　①体针　　取穴：主穴：背三针、鸠尾、筋缩、腰奇、间使、额三针、丰隆。配穴：中脉、照海、神门、关元、三阴交、足三里、太渊、三冲、膻中、血海。　　治法：以主穴为主，每次酌情选用4～6穴。背上针取0.6～1.5寸芒针循督脉透刺，如神道透阳关，神道透大椎，腰奇透阴关。进针后中等频率(120次/分)捻转1分钟。额三针为双侧眉冲穴沿膀胱经透刺二针，取此连线为底边的等腰三角形，另一顶点沿督脉透针。余穴邪实用泻法，体虚用补法，留针15分钟，每日1次或隔日1次。　　疗效：经上方治疗124例，配合三元辨证疗法，显效85例，有效28例，无效11例，总有效率为91.06%。　　②头针　　取穴：癫痫穴，顶中线，额中线，顶旁线，枕上正中线，颞后斜线。　　癫痫穴位置：风池内1寸上1寸，斜方肌尽头处。　　治法：进针后用G-6805治疗仪通低频脉冲电30分钟，发作严重者可适当延长通电时间。通电以麻感达到前额为好，亦可在脑电图病灶部位进行针刺通电。隔日1次。

饮食适宜：1.宜吃高蛋白质的食物；2.宜吃高热量的食物；3.宜吃活血化瘀的食物。 饮食禁忌：1.忌吃含有人工色素丰富的食物；2.忌吃易过敏的食物。 结节性硬化饮食原则 　　饮食避免辛辣刺激食物，戒烟酒避免过饱，多食豆制品、新鲜水果和蔬菜、乳制品，及高蛋 白和含磷脂丰富的食物。

1、酒精和一切辛辣及刺激性食品都是结节性肝硬化患者应该远离的"危险食品".　　2、平时的饮食安排上，结节性肝硬化患者对于一些油炸及干硬食品也是不可接触的。　　3、不同的食物有不同的功用。结节性肝硬化患者应该少吃或不吃纤维较多的食品以及产气多的食品，如芹菜、韭菜、黄豆芽、红薯、干豆类、汽水、萝卜等。　　4、除此之外，结节性肝硬化患者在饮食上还应该避免食用带刺带骨以及芹菜、韭菜、老白菜、黄豆芽等含粗糙纤维的食物，更不能食用硬、脆的干食品，以防止刺伤食道造成破裂出血。

　　一、鉴别　　在皮肤方面的症状方面的鉴别：　　1. 与多发性毛发上皮瘤(囊性腺样上皮瘤)的鉴别　　都为常染色体显性遗传性疾病，肿瘤好发于面部，以鼻唇沟为主，但病情严重者，其他部位如前额、颊、颧、下颌部及躯干四肢也可出现损害，为多数肤色或黄色丘疹或结节，较大的损害表面可有毛细血管扩张，表面光滑，球形或圆锥形，质硬。但是多发性毛发上皮瘤并无智力障碍方面的症状;　　2.与白癜风相鉴别　　(1)白癜风为后天性疾病，而结节性硬化病属于遗传性疾病，发病较早。　　(2)白癜风的白斑形态不一，大小不同，而且斑点的边界色素加深;而结节性硬化病为叶状脱色斑，多表现为卵圆形、条形叶状，常伴有面部、甲周血管纤维瘤、癫痫等症状，以及智力障碍、眼部及内脏损害。　　(2)白癜风组织发病机理为黑素细胞减少或消失，结节性硬化病的色素减退斑可见酪氨酸酶活性异常的黑素细胞。　　3.与痤疮相鉴别　　痤疮通常有黑头粉刺、炎症性丘疹等，而且大多数患者都是处于青春期的年轻人，过了青春期，症状也会慢慢缓和好转。　　结节性硬化的另外两个典型的临床表现为癫痫发作和智能减退，容易与其他疾病的症状产生混淆，在诊断时要综合分析。

1.头颅平片 脑内结节性钙化和因巨脑回而导致的巨脑回压迹。2.头颅CT或MRI 平扫可见室管膜下脑室边缘及大脑皮层表面多个结节状稍低或等密度病灶，部分结节可显示高密度钙化，为双侧多发性，增强呈普遍增强，结节更清晰，可发现平扫不能显示的结节。皮层和小脑的结节有确诊意义。3.脑电图 可见高幅失律和各种癫痫波。4.脑脊液 正常。5.腹部超声 可见肾血管平滑肌脂肪瘤、肾囊肿、多囊肾。6.超声心动图 新生儿及婴幼儿易发现心脏横纹肌瘤，肿瘤在最初三年内变小过程显著，成年逐步消失，故大龄儿童及成人检测阳性率低。7.心电图 可发现心律失常，常见预激综合征。8.胸部X线 可发现肺部错构瘤、气胸等该病。

常见并发症： 心力衰竭 　　(1)癫痫在脑部病损虽甚广泛，但导致明显发病症状的患者不多。可能有肌张力改变，肢体瘫痪或共济失调。如果脑脊液循环受阻，则可能出现颅内压增高征;　　(2)本病有形成肿瘤的倾向，可伴发眼部晶状体瘤、肾肿瘤、心脏肿瘤及其他内脏肿瘤。　　(3)如果是肺型结节性硬化，可能并发呼吸困难及自发性气胸。