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本型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小,智力低下,毛发多而粗,肝大及多发性软骨发育异常。角膜正常,尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体隐性遗传。该病由Ginlsburg等(1977)发现5岁男孩具有Morquio综合征的临床特征,与其不同的是在培养的成纤维细胞中有(35)硫酸软骨素贮积并清除延迟。

黏多糖贮积症Ⅷ型的症状

典型症状:身材较同龄矮小、上部较短、肢体相对长、部分患者可关节肿大、以膝关节为主、患者面容多异常、表现为鼻梁低平、眼距增宽、智力低下、角膜正常、毛发多而粗 相关症状: 脾大 鼻梁低 关节肿大 眼距宽阔   一、症状  一般2~3岁发病,身材较同龄矮小,上部较短,肢体相对长,部分患者可关节肿大,以膝关节为主。患者面容多异常,表现为鼻梁低平,眼距增宽,智力低下。角膜正常,毛发多而粗,肝脾轻度肿大,心脏无特异性表现。  二、诊断  本型诊断除智力低下和角膜正常外,其余症状基本与Ⅳ型相似。

黏多糖贮积症Ⅷ型的病因

一、发病原因  本病为常染色体隐性遗传。  二、发病机制  硫酸类肝素及硫酸角质素含有一个共同的硫酸-N-乙酰葡萄胺,而硫酸-N-乙酰半乳糖胺仅限于硫酸角质素,此两种己糖胺硫酸酯酶共同存在。Morquio综合征可能缺乏半乳糖胺结合的硫酸,而本型可能存在着与前葡萄胺结合的硫酸有特异性,因而造成黏多糖成分蓄积于组织细胞并引起相应的临床症状。  病理:同黏多糖贮积症Ⅳ型。

黏多糖贮积症Ⅷ型的预防

许多患者的父母为近亲结婚,故要避免近亲结婚预防本病。

黏多糖贮积症Ⅷ型的治疗方法

一、治疗  目前无有效治疗方法。曾进行过各种试验治疗,但效果不肯定。糖皮质激素在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用,但病人每天服用泼尼松2mg/kg并未出现临床效果。大量维生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培养的成纤维细胞,可以使其异染性消失。给病人口服维生素A 1万~10万U,4次/d,经1个月~数月后可改善症状,可使尿中黏多糖排出增多,但与体内沉积的黏多糖量相比则微不足道。维生素C的应用也未见临床疗效。甲状腺素或生长激素的应用也同样无效。对于输入新鲜血浆的治疗方法意见尚有分歧,一部分作者认为可得到明显的、暂时的临床好转,但其他作者应用却未得到确切的疗效。  二、预后  较好,多能活到成人。部分肝脏肿大者10岁前可死亡。

黏多糖贮积症Ⅷ型的饮食

饮食适宜:1宜吃活血止痛的食物;2宜吃富含维生素的食物;3宜吃富含优质蛋白质的食物。 饮食禁忌:1忌吃腌制的食物;如咸肉、咸鱼;2忌吃辛辣刺激的食物;如辣椒、花椒、生蒜;3忌吃不容易消化的食物;如粽子,糯米粉、糯米饭。 黏多糖贮积症Ⅷ型饮食原则   一、饮食保健:注意饮食合理,宜清淡为主。  (以上资料仅供参考,详情请咨询医生。)

黏多糖贮积症Ⅷ型的日常护理

膳食少量多餐,限制脂肪和总热量,限制体力活动。

黏多糖贮积症Ⅷ型的鉴别诊断

  本型鉴别诊断与Ⅳ型相同。

黏多糖贮积症Ⅷ型的临床检查

中性粒细胞内可见异染性黏多糖颗粒,但在早期可无此颗粒。尿中出现过多的硫酸角质素为其特异性改变,有时可高达45mg/L,对临床和X线表现均不典型者,有助于诊断。  X线检查。  以脊柱、骨盆、手和腕骨改变为常见,而且具有特征性。  1.脊柱 椎体普遍变扁平,横径及前后径均增加,胸椎较腰椎明显。椎间隙相对增宽,椎体表面不规整,前部上、下角常缺损,以致椎体呈楔形变或中部前突呈舌状。这些典型改变常见于下胸、上腰部,而下部腰椎则趋正常。腰1或腰2常发生脊柱后突畸形,椎体变小并略向后移位,很像被上下椎骨强力挤出。腰椎侧位片可见椎弓根变长,以致椎管前后径增大。肋骨趋平直变宽,脊柱端变细,颇似船桨状。  2.骨盆 髂骨翼呈圆形,可有缺损,基底部窄而长,髋臼浅,髋臼角增大,上缘不规整。股骨头变平,骨骺碎裂,边缘不规整。股骨颈干角逐渐消失,最后股骨头也完全吸收,股骨颈变粗短,形成髋外翻畸形。骶骨较窄,骨盆于髋臼水平缩窄,形成长而窄的骨盆腔。  3.手和腕 改变与Ⅰ型相似,掌骨近端及指骨远端变尖,尺桡骨远端关节面相对倾斜。腕骨骨化中心出现延迟,发育小。  4.长管骨 倾向于变短、增粗,骨小梁不规则,皮质变薄,干骺端增大而不规整,可有缺损区。骨骺中心出现迟缓,小而扁平,常有分节现象,与骨干融合时间推迟,这些改变以股骨近端最为明显。关节间隙增宽或有脱位及畸形,如髋外翻、膝外翻和肩关节盂变浅等。

黏多糖贮积症Ⅷ型的并发症

常见并发症: 肿胀   可并发关节肿大,肝脾轻度肿。

黏多糖贮积症Ⅷ型的多发人群
儿童