尿道下裂即尿道异位开口于尿道腹侧。尿道下裂开口可发生于由会阴部至阴茎头间的任何部位。尿道外口的远端、尿道与周围组织发育不全,形成纤维索牵扯阴茎,使阴茎弯向腹侧。先天性阴茎下弯者并不全有尿道下裂,但尿道下裂都有不同程度的阴茎下弯。
尿道异位,开口于尿道腹侧
1、内分泌因素:部分病例雄激素受体和5α-还原酶缺陷。也有发现在人绒毛膜促性腺激素刺激后,尿道下裂患者的雄激素增高反应明显低于正常对照组人群,提示尿道下裂患者的下丘脑-垂体-性腺轴不正常。 2、环境因素:有研究发现在妊娠早期用过黄体酮保胎的新生儿中尿道下裂的发生率较高,同时有研究表明,尿道下裂患者的雌二醇和雌酮的水平增加。这些研究提示雌性激素有拮抗雄激素作用。 3、染色体异常:在尿道下裂患者中的染色体畸变率较正常人群有明显增高,其中包括有常染色体畸变及性染色体畸变。 4、基因突变:发现尿道下裂患者可存在雄激素受体基因,性别决定基因,5α-还原酶基因,抗苗勒管激素基因,CYP21B基因的突变。
针对尿道下裂,目前无明确预防的方法及药物。孕妇应在围产期进行科学的围产保健和规律的产前检查,有助于该疾病的早期发现。选择合适的手术时机和手术方式,有助于患者的顺利康复。
由于尿道下裂已致尿道口位置异常,阴茎弯曲,不能正常排尿者需手术治疗。手术时机:从心理发育角度考虑,有两个适宜的手术时机。1.6~15个月:患儿在此年龄段尚无性别意识,也并不能意识到手术是一种创伤,从此年龄段开始治疗,在患儿入学前即可以结束治疗。阴茎短小并发症可通过药物治疗,此年龄段愈合较快。2.3~4岁 目前,多依据尿道下裂的严重程度及有无合并阴茎下弯来选择手术方法。尿道下裂的修复方法很多,可分为一期修复法和分期修复法,能够一次手术修复的病例多选择一次修复法,当尿道下裂较严重或伴有畸形和阴茎下弯或一次手术无法修复的病例,可选用分期修复法。一期修复法包括:尿道延伸一期修复尿道下裂法,阴囊纵隔血管丛轴型皮瓣重建尿道法,阴茎背侧皮管重建尿道法,包皮皮瓣转移重建尿道法。分期修复法第一期手术为矫正阴茎弯曲畸形,第二期手术为尿道重建术,主要按重建尿道的材料来源分为埋藏皮条重建尿道法,局部皮瓣重建尿道法,皮片移植重建尿道法,膀胱黏膜片移植重建尿道法,口腔黏膜片移植重建尿道法。 尿道下裂手术方法很多,至今仍无一种理想的适用于各种类型尿道下裂的手术,应结合患者年龄、病变类型及自己对术式的理解和经验来选择手术方法。无论采用何种方法,手术后并发症仍有可能发生,最常见的手术并发症是尿道瘘(5~15%)和尿道瘢痕增生狭窄,其他还有阴茎下弯复发、尿道狭窄、尿道憩室等。
尿道下裂患者手术后多排尿能防止尿路的感染,土豆和西瓜正是明智之选。 1、土豆因营养丰富,又被称为“长在土里的苹果”,它含有丰富的无机盐分,而无机盐中的钾含量很高,钾不仅能帮助身体排出因食盐过多而滞留在体内的钠,还能促进身体排出多余水分。 食用方法:为了有效利用土豆中的钾,在蒸、烤或煮土豆时,最好不要去皮;用土豆炖菜时,不妨连汤一起喝掉;若是炒制土豆,则避免切得过碎,以及长时间浸泡在水里;同时,有土豆配制的菜味道宜尽量清淡。 2、西瓜含有一种氨基酸类的成分,叫作瓜氨酸,有很好的利尿功效,同时也是治疗肾脏疾病的药物成分之一,还对因心脏病、高血压及妊娠引起的浮肿有效。 食用方法:西瓜皮可用来煮水饮用,另外还有一种西瓜糖疗法。具体做法是,取成熟的西瓜2-3个,用勺挖出果肉,并放入纱布中挤出汁,将西瓜汁倒入锅中,以文火煮,约5-6个小时后,煮至1杯左右的分量,且汁水已变稠,呈糖浆状,放入干净容器中保存。每天饮3次,1次1-2匙。
尿道下裂应与下列症状相鉴别: 1、男性假两性畸形 染色体为46XY,性染色质阴性,性腺为睾丸。但内外生殖器发育不正常。外生殖器外观可全似男性或女性。男性会阴型尿道下裂实际上就是男性假两性畸形,是由于睾丸在胚胎时期发育不全,生殖道机化物质及男性激素的缺乏,结果外阴有不同程度的女性征,如尿道下裂、阴茎发育差、阴囊分裂、睾丸未降等。 2、女性假两性畸形 大部分是由于肾上腺酶异常所致肾上腺皮质增生引起。女性激素发生障碍,雄性激素增加,因此外阴向男性方面发展,外阴检查可见阴蒂增大如尿道下裂的阴茎。尿道口位于肥大的阴蒂根部极似尿道下裂;阴道狭窄,有的不易被发现。尿生殖窦存在,其开口前方与尿道相通,后方与子宫相通。性染色体46XX,性染色质阳性,尿17酮排泄增加。有的女性假两性畸形是由于胚胎时,母体用了男性激素引起的。但女性假两性畸形的性细胞核为阳性、性染色体为XX、性腺为卵巢。如果有肾上腺皮质增生,尿17酮类固醇则增加。这种病人的治疗应以转化为女性外阴为原则。 3、真性两性畸形 即有睾丸,又有卵巢,外生殖器可表现不同程度的女性征,两种性别的生殖道可同时存在。外观酷似尿道下裂合并隐睾。性染色质可为阳性,也可为阴性,性染色体2/3为XX,1/3为XY。尿17酮类固醇可正常。性染色体半数以上为46XX,少数为46XX/46XY嵌合体或46XY。剖腹探查可见体内兼有睾丸、卵巢两种成分的性腺(卵睾)。病例:男性,24岁,大学生。因阴茎型尿道下裂入院。尿道口位于阴茎根部,阴茎弯曲,阴囊左侧无内容物(图3)。前列腺正常,每月遗精1次。24h尿17羟类固醇2.8mg,尿17酮类固醇2.3mg。性染色质为阴性。性染色体为XY,手术探查右侧阴囊内为睾丸,盆腔内有一团块,外形似卵巢,有一输卵管伞端,并有输卵管组织及子宫组织(图4),予以切除。经病理切片证实有卵泡及白体和幼稚的卵巢组织。后分期行尿道成形术。最后诊断为真性两性畸形。
隐睾、咳嗽、肺动脉狭窄、两性畸形、男性不育、外阴呈幼稚型无阴毛