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孩子长这样 当心遗传病！
发布时间：2025-07-16
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在日常门诊工作中经常有家长因被转诊到遗传门诊而困惑：家里祖祖辈辈也没有遗传病，为什么孩子得了遗传病？明明第一个孩子很健康为什么医生怀疑第二胎有遗传病？孩子出生以来一直好好的为什么突然说有遗传病？哪些情况需要遗传门诊就诊？什么是遗传病？遗传病，是指受精卵形成前或形成过程中，遗传物质（染色体或者染色体片段上的2万多个基因）发生改变而导致的一类疾病。而且被改变的遗传物质可继续传给下一代。父母双方都没有遗传病家族史，第一个孩子也健康，第二胎会得遗传病吗？是有这个可能的；在没有家族史的情况下，2种情况下，孩子会得遗传病。第一种：父母亲都携带一个相同的隐形致病基因，同时遗传给小孩时，就会发生常染色体隐形遗
食量暴增、发育掉队，这个病须警惕
发布时间：2025-07-16
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日常生活中有一类孩子他们有不同程度的发育落后而且对食物的渴望超乎想象伴随过度进食带来的肥胖、代谢异常等一系列问题让家长头疼不已这就是小胖威利综合征。什么是小胖威利综合征？小胖威利综合征，又称普拉德-威利综合征（Prader-WilliSyndrome，PWS），是一种罕见的先天性遗传性疾病。它主要由15号染色体长臂（15q11.2-q13）的基因缺陷引起，这种基因缺陷通常来自父亲。该病的发病率约为1/15000至1/30000，在全球范围内属于罕见病。小胖威利综合征是怎么引起的？小胖威利综合征的发病原因主要与染色体15q11.2-q13区域的异常有关。这些异常有以下几种情况：1.染色体缺失父源
容易出血就是血友病？NO! NO! 测一测才能知！
发布时间：2025-04-18
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受伤后结痂止血是我们习以为常的现象，但血友病患者却受伤后血流不止、甚至可能威胁生命。小小的伤口可导致严重的后果，因此血友病患者被称为“玻璃人”。曾经英国皇室中多位男性成员罹患该病，因此血友病在当时的欧洲被称为“皇室病”。这种家族性发病且主要发生在男性成员中，提示着该病是一种与性别相关的遗传性疾病。正常人受伤后，血管、血液中血小板及一些蛋白质会相互作用形成血痂来阻止血液丢失，防止失血过多。当血液中协助形成血痂的蛋白质：如凝血因子八、凝血因子九过少或完全缺乏时，血痂就不能形成，血友病就发生了。合成凝血因子八、九的基因位于X染色体上，只要有一条染色体能合成上述凝血因子，血友病就不会发生。女性体细胞中
皮肤突现对称性红点莫轻视！
发布时间：2025-04-03
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近日，衡阳县妇幼保健院儿科门诊副主任医师段翠蓉接诊了一名患有IgA血管炎的患儿当当（化名）。由于病情反复，当当此前需要频繁前往省级医院接受治疗。当当妈妈得知目前衡阳县妇幼保健院有湖南省儿童医院的儿科专家长期坐诊后，欣喜地表示："现在省级专家常驻县妇幼坐诊，像我们这样需要定期复诊的患者家庭，既节省了路费开支，又免去了长途奔波之苦，真正解决了我们看病就医的实际困难！"据段医生介绍，IgA血管炎这一疾病许多家长比较陌生，根据最新的医学指南IgA血管炎已取代“过敏性紫癜”这一传统名称，强调其病理机制为IgA免疫复合物沉积导致的血管炎，而非单纯过敏反应，是儿童常见且需要长期管理的免疫性疾病，主要表现为皮
儿童腺样体肥大一定要手术切除吗
发布时间：2022-01-05
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小孩打鼾会影响容貌吗
发布时间：2022-01-05
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肺结核可以治愈吗
发布时间：2022-01-05
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小儿癫痫如何确诊
发布时间：2022-01-05
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