地中海贫血是由于先天基因缺陷导致的慢性溶血性贫血，因最早发现于地中海地区而得名，该病属基因遗传病，尚无特效药物治疗。为了预防这类患儿出生，夫妻双方一定要重视婚前、产前检查。 地中海贫血有明显的地域性，长江以北地区的人很少患病，而长江以南的人们却很容易患此病，大概每9个人中就有1个人会携带有地中海贫血基因。如果只是携带该致病基因，可能一辈子和正常人一样，不会有任何症状。如果这类人和正常人结婚，将有50%的概率将这个致病基因传给下一代；如果和一个携带该致病基因的人结婚，将有75%的可能将致病基因传给下一代，且有25%的可能生出一个重型地中海贫血的孩子。重型地中海贫血的患儿主要表现为面色苍白，随之出现前额、颧骨突起，体重低，身材矮小，甚至出现器官功能衰竭，如果不积极治疗，大部分活不过5岁。 该病目前尚无特效药物治疗，临床主要以规律输血、排铁等治疗为主，目前唯一能治愈该病的方法就是做异基因造血干细胞移植，但费用高昂。 要防范地中海贫血，就要积极好婚前、产前检查。夫妻双方婚前到专业机构做相关基因的检测，如一方或双方携带有致病基因，可在女方怀孕10-14周时取绒毛，孕17-22周时取羊水，孕24周后取脐血进行地贫基因检测，根据结果可以知道宝宝有没有患病，再决定生或不生。